私達疾患の治療薬のほとんどが、海外で開発されています。
超希少疾患においては、治療薬の安全性、有効性を確認する臨床治験に参加される患者さんの確保も難しいことが多く、開発が遅れることが懸念されています。
現在、承認されているムコ多糖症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型Ａ、Ⅵ型においては、患者さんの情報なども把握されておりますが、ムコ多糖症Ⅲ型、Ⅶ型、ガラクトシアリドーシス、ムコリピドーシス、GM1/GM2－ガングリオシドーシスなどの患者数などを把握する必要があります。
その為にも患者会への入会或は先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）への登録にご協力お願いいたします。
先天代謝異常症患者登録制度
特にムコ多糖症Ⅶ型、ガラクトシアリドーシス、GM1－ガングリオシドーシスの患者様のご登録にご協力いただければと思います。