GM1-ガングリオシドーシス

監修： 鳥取大学　難波 栄二先生

β-ガラクトシドーシスはライソゾーム病の一つで、糖脂質の末端β-ガラクトース結合を加水分解するライソゾーム内の加水分解酵素、β-ガラクトシダーゼが欠損することにより発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病です。

脳をはじめとして全身臓器にGM1ガングリオシドなどの糖脂質、オリゴ糖、ムコ多糖（ケラタン硫酸）などが蓄積します。

進行中の中枢神経障害を主とするGM1ガングリオシドーシスと、中枢神経障害を伴わない全身骨系統疾患であるモルキオB病に分類されます。

GM1ガングリオシドーシスの発症頻度は1/10万～20万人とされます。
発症時期と臨床経過により、乳児型、若年型、成人型に分類されます。
日本では、R201C遺伝子変異をもつ若年型の患者とI51T遺伝子変異をもつ患者が比較的多いです。
モルキオB病の日本人の患者は見つかっておらず、世界的にも極めてまれです。

乳児型

生後3-6カ月までに発達の遅れがみられ、初期は筋緊張低下、音に対する過敏症を呈することもあります。腱反射が亢進し、全身性の痙攣が出現します。眼底のチェリーレッドスポット、肝脾腫、全身の骨異常が進行します。

若年型

1歳前後から発症し、臨床症状は乳児型に類似しますが、やや軽度です。肝脾腫やチェリーレッドスポット、骨異常はほとんどありません。

成人型

発達は正常で知能障害が少ないです。歩行障害、構音障害が初期症状として多く、ジストニアなどの錐体外路症状を呈します。このページの先頭へ戻る

診断について

診断について、乳児型、若年型GM1ガングリオシドーシスに特異的な臨床症状はありません。成人型はジストニアなどの進行性の錐体外路症状と脊椎変形が主な症状となります。

確定診断は酵素診断により行われます。酵素診断は、末梢血リンパ球または皮膚線維芽細胞のβ-ガラクトシダーゼ活性を、人工基質を用いて測定します。

また、遺伝子診断も可能です。日本人患者では、若年型にR201C、成人型にI51Tが多くみられます。

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