MPS-Japan

読売新聞東京本社様より「第5回　生命を見つめるフォト＆エッセー」応募についてのご案内が届きました。応募期間：２０２１年５月１３日（木）～１０月６日（水）（必着）詳細は、下記URLをご参照ください。

「LSDオンライン授業」開催のご案内徳島大学、 自治医科大学ならびに遺伝子治療研究所が共同研究していましたGM2の遺伝子治療薬の国内臨床試験が、2022年から始める予定で進められています。自治医科大学小児学　山形崇倫先生 […]

5月15日は国際ＭＰＳ（ムコ多糖症）啓発デーです。当会は、13疾患の患者家族と共に活動しています。未だ未開発の疾患が9疾患あります。治験のためには、どこに患者さんが住まわれているか等、とても重要になります。

会員の皆様へ2021年度は役員改選の年となり、新しい役員体制を準備しています。既に対外的に求められている背景から、規約第16条の2　緊急時等の処理を活用し、役員会承認の上、3月22日から名誉役員を新設し名誉顧問、名誉会長 […]

JCRファーマ社が開発していました遺伝子組換えムコ多糖症II型治療剤「イズカーゴ」点滴静注用の治療薬が承認されましたので、お知らせいたします。イズカーゴは、血液脳関門を通過する遺伝子組換えムコ多糖症II型治療剤で、これま […]

会員の皆さまへムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅳ型A・Ⅵ型の患者様で、在宅酵素補充療法を希望される方がおられましたら事務局へご連絡いただければと思います。事務局だよりでもお知らせ致しましたが、いくつかの条件の下、厳格な選抜した患者 […]

会員の皆様には、在宅ERT治療におけるアンケート調査にご協力いただき感謝お礼申し上げます。これまでも在宅酵素補充療法の実現に向けて要望等を行ってまいりました。中央社会保険医療協議会総会において、ムコ多糖症Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型 […]

ムコ多糖症Ⅱ型を対象とする脳室内投与製剤ヒュンタラーゼ脳室内注射液15mg（イデュルスルファーゼ ベータ（遺伝子組換え）、クリニジェン社の酵素製剤が正式に承認されました。この酵素製剤は、精神発達遅滞の予防効果と、その原因 […]

お母さんの利用者が多いアプリ「ママリ様」、サノフィ株式会社様ご協力のもと、記事が掲載されることになりました。下記URLをご参照ください ◆「もしかして…」という我が子への違和感、ママのその直感ぜひ大事にしてほしいhttp […]

厚生労働省　科学特別研究事業として、ヒト受精胚へのゲノム編集技術の臨床利用のあり方や法規制について検討する際に、基礎的な資料として活用することを目指して、会員の皆様へ意識調査のご協力のお願いの案内を送付させて頂きます。 […]

JCRファーマ株式会社様が開発していました血液脳関門通過型ムコ多糖症Ⅱ型酵素製剤　JR-141の承認販売の申請が提出されました。先駆け審査指定制度により6か月後には承認されます。新医薬品は、承認から原則として60日遅くと […]

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の感染予防による国・東京都の指針に基づき、定期総会の会場開催を中止し、委任状提出による書類審議と致します。 会場開催を中止して、書類審議になりますので通知の葉書を送付致します。 […]

ガラクトシアリドーシス病に対する創薬研究を製薬企業と徳島大学の研究グループが共同で実施しており、これまで治療薬の無かった疾患のイノベーションの向上に貢献するものであることからここにお知らせいたします。

小児慢性特定疾病や指定難病の受給者証をお持ちの方へのご案内です。 今般の新型コロナウイルス感染症の感染拡大の影響に伴い、指定医療機関等が休 業すること等により、指定医療機関等において公費負担医療を受けることができ ない方 […]

GM1-ガングリオシドーシスのシャペロン薬の開発企業の公募が開始されました。 内容は以下URLをご参照ください。 https://www.amed.go.jp/news/boshuu/20200217.html

徳島大学大学院医歯薬学研究部 薬科学教育部附属医薬創製教育研究センター長 創薬生命工学分野　伊藤孝司教授 米国Orlandoで開催されたWould symposium2020において、ガラクトシアリドーシスの治療法につい […]

「入院中の子どもの家族の生活と支援に関する実態調査」 協力依頼のご案内です。 調査協力していただける方はウェブサイト（http://momsmile.jp）からダウンロードしていただきご協力をお願いいたします。 締切は２ […]

新年あけましておめでとうございます。 皆様のご多幸をお祈りします。 今年もよろしくお願い致します。 2020年元旦 日本ムコ多糖症患者家族の会事務局

現在、GM1-ガングリオシドーシスの脳病態に有効な新規低分子シャペロン薬の開発研究が進んでおります。 内容は以下URLをご参照ください。 https://www.amed.go.jp/content/000051546. […]

三重県小児科医会様の許諾を頂き、掲載します。 いつ起こるかわからない災害時に、医療的ケア児とその家族が自分たちで自分たちを守るため（自助）に『災害時対応ノート』を作成しておきましょう。 ◆ ご利用手引き http://m […]