ムコリピドーシス
監修:大阪市立大学医学部附属病院小児科 田中あけみ

ライソゾーム病の中には、主に糖脂質がたまるリピドーシスと糖蛋白(ムコ多糖)がたまるムコポリサッカリドーシス(ムコ多糖症)とがあります。ムコリピドーシスは、糖脂質も糖蛋白もたまるという意味から名前がつけられました。

ムコリピドーシスには、I型、II型、III型があります。症状は、いずれも骨の変形や神経症状が次第に進行し、ムコ多糖症とよく似ています。また、血液のリンパ球に空胞があることが多いです。ムコリピドーシスI型は、今ではシアリドーシスの中に分類され、ムコリピドーシスI型という呼び方はあまりされていません。

ムコリピドーシスI型は、シアリダーゼという酵素が欠損するシアリドーシスという疾患群と、シアリダーゼとガラクトシダーゼの両方の酵素活性が低下するガラクトシアリドーシスという疾患群の中で、骨の変形や肝脾腫といったムコ多糖症に似た症状を伴っているものをこう呼んでいました。他方、ムコリピドーシスII型とIII型は、欠損している酵素が同じです。すなわち、II型は同じ酵素欠損症の重症型、III型は軽症型です。この欠損している酵素というのは、ライソゾーム酵素がライソゾームの中へ入るためのシグナルが作られるときに必要な酵素です。ですから、ムコリピドーシスII型とIII型では、すべてのライソゾーム酵素がライソゾームの中へ入れないために、糖脂質も糖蛋白も分解することができずにたまってしまうわけです。以下に各々の症状を述べます。

a. ムコリピドーシスI型

先天型と呼ばれるものと、乳児型と呼ばれるものとがあります。 先天型は、生まれたときすでに腹水、骨の変形、肝脾腫があり、生命予後は新生児期~2歳程度と言われています。乳児型は、1歳ころにムコ多糖症のような症状に気づかれ、次第に進行して生命予後は10歳台と言われています。

b. ムコリピドーシスII型

別名をI-cell病(アイセル病)と呼びます。ムコリピドーシスII型は、特徴的な顔つき、骨の変形、関節の拘縮、肝腫大など、ハーラー病に似ていますが、症状の出現はハーラー病より早く、6ヶ月時にはすでに症状が現れます。眼球が飛び出した感じで瞼が腫れぼったく、歯肉は著しく肥厚します。骨の変形も強く、股関節脱臼などもみられます。筋力も弱く、運動、知能の発達が遅れます。臍ヘルニア、鼠径ヘルニア、角膜混濁、心肥大、心雑音が認められます。呼吸器感染症や中耳炎も頻繁です。心臓、呼吸器の障害で生命予後は10歳台と言われていますが、支持療法などで変わってくると思われます。

c. ムコリピドーシスIII型

2~4歳に、骨の変形、関節拘縮が認められ、徐々に進行します。軽度の知能の遅れも見られます。症状は、骨と関節が主で、肝臓の腫大はあまりなく、角膜、心臓の変化もほとんどありません。胴が短い低身長になります。成人に達し、比較的長く生きることができます。