トピックス

お母さんの利用者が多いアプリ「ママリ様」、サノフィ株式会社様ご協力のもと、記事が掲載されることになりました。下記URLをご参照ください ◆「もしかして…」という我が子への違和感、ママのその直感ぜひ大事にしてほしいhttp […]

厚生労働省　科学特別研究事業として、ヒト受精胚へのゲノム編集技術の臨床利用のあり方や法規制について検討する際に、基礎的な資料として活用することを目指して、会員の皆様へ意識調査のご協力のお願いの案内を送付させて頂きます。 […]

JCRファーマ株式会社様が開発していました血液脳関門通過型ムコ多糖症Ⅱ型酵素製剤　JR-141の承認販売の申請が提出されました。先駆け審査指定制度により6か月後には承認されます。新医薬品は、承認から原則として60日遅くと […]

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の感染予防による国・東京都の指針に基づき、定期総会の会場開催を中止し、委任状提出による書類審議と致します。 会場開催を中止して、書類審議になりますので通知の葉書を送付致します。 […]

ガラクトシアリドーシス病に対する創薬研究を製薬企業と徳島大学の研究グループが共同で実施しており、これまで治療薬の無かった疾患のイノベーションの向上に貢献するものであることからここにお知らせいたします。

小児慢性特定疾病や指定難病の受給者証をお持ちの方へのご案内です。 今般の新型コロナウイルス感染症の感染拡大の影響に伴い、指定医療機関等が休 業すること等により、指定医療機関等において公費負担医療を受けることができ ない方 […]

GM1-ガングリオシドーシスのシャペロン薬の開発企業の公募が開始されました。 内容は以下URLをご参照ください。 https://www.amed.go.jp/news/boshuu/20200217.html

徳島大学大学院医歯薬学研究部 薬科学教育部附属医薬創製教育研究センター長 創薬生命工学分野　伊藤孝司教授 米国Orlandoで開催されたWould symposium2020において、ガラクトシアリドーシスの治療法につい […]

「入院中の子どもの家族の生活と支援に関する実態調査」 協力依頼のご案内です。 調査協力していただける方はウェブサイト（http://momsmile.jp）からダウンロードしていただきご協力をお願いいたします。 締切は２ […]

新年あけましておめでとうございます。 皆様のご多幸をお祈りします。 今年もよろしくお願い致します。 2020年元旦 日本ムコ多糖症患者家族の会事務局

現在、GM1-ガングリオシドーシスの脳病態に有効な新規低分子シャペロン薬の開発研究が進んでおります。 内容は以下URLをご参照ください。 https://www.amed.go.jp/content/000051546. […]

三重県小児科医会様の許諾を頂き、掲載します。 いつ起こるかわからない災害時に、医療的ケア児とその家族が自分たちで自分たちを守るため（自助）に『災害時対応ノート』を作成しておきましょう。 ◆ ご利用手引き http://m […]

台風15号・19号並びに豪雨災害に合われた皆様にお見舞いを申し上げます。 災害に関して厚生労働省から通達が出ており、情報を共有します。 必要に応じて既知の方にも共有して下さい。 https://www.mhlw.go.j […]

第5回国際ライソゾーム病フォーラムが7月11～13日の間で開催されます。 詳細は以下URLを参照ください。 http://lysosomal-5th-international.jp/index.html 関心のある方は […]

認定ＮＰＯ法人難病のこども支援全国ネットワークより、「第41回こども難病シンポジウム」と「ピアサポーター養成講座2019夏」のお知らせを頂きました。 皆様の関心に合わせてご参加下さい。 https://www.nanby […]

新年あけましておめでとうございます。 旧年中は大変お世話になりました。 今年も信念を持って活動して参りたいと思います。 宜しくお願い申し上げます。 2019年　元旦 日本ムコ多糖症患者家族の会　事務局

ＪＣＲファーマ株式会社（代表取締役会長兼社長 芦田 信）は、ムコ多糖症Ⅲ型Ａ酵素製剤の開発着手を発表しましたのでお知らせします。 詳細は同社ホームページのプレスリリースをご参照ください。 http://v4.eir-pa […]

平成30年7月豪雨にあわれた皆様にお見舞い申し上げます。 また、連日の猛暑もあり、健康を脅かす恐れがあります。ご家族共々どうぞご自愛ください。 平成30年７月豪雨に関して、厚生労働省より公費負担医療に関する通達が出ており […]

２０１８年６月４日厚生労働省にて、メスキュード医療安全基金贈呈式が行われました。 当会の活動が一定の評価を受けて選定されました。 加藤勝信厚生労働大臣、元厚生労働大臣坂口力様、メスキュード医療安全基金理事長の高島浩司様か […]

当会の顧問医師　戸松俊治先生が書かれたMucopolysaccharidoses Updateが発刊されましたので、ご報告いたします。 https://www.novapublishers.com/catalog/pro […]