| 病型 （ 略号 ） | 欠損酵素 | 蓄積物質・尿中 異常ムコ多糖 |
遺伝形式 | |
|---|---|---|---|---|
| Hurler | (MPS IH) | α-L-Iduronidase | デルマタン硫酸 ヘパラン硫酸 |
常染色体性劣性遺伝 |
| Hurler/Scheie | (MPS IH/S) | |||
| Scheie | (MPS IS) | |||
| Hunter, severe | (MPS II, severe or attenuated) | Iduronate sulfatase | デルマタン硫酸 ヘパラン硫酸 |
Ｘ連鎖性劣性遺伝 |
| Hunter, intermediate | (MPS II, intermediate) | |||
| Hunter, mild | (MPS II, mild) | |||
| Sanfilippo A | (MPS IIIA) | Heparan N-sulfatase | ヘパラン硫酸 | 常染色体性劣性遺伝 |
| Sanfilippo B | (MPS IIIB) | α-N-Acetylglucosaminidase | ||
| Sanfilippo C | (MPS IIIC) | Acetyl CoA:α-glucosaminide acetyltransferase | ||
| Sanfilippo D | (MPS IIID) | N-Acetylglucosamine 6-sulfatase | ||
| Morquio A | (MPS IVA) | Galactose 6-sulfatase | ケラタン硫酸 | 常染色体性劣性遺伝 |
| Morquio B | (MPS IVB) | β-Galactosidase | ||
| Maroteaux-Lamy | (MPS VI) | N-Acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatae B) | デルマタン硫酸 | 常染色体性劣性遺伝 |
| Sly | (MPS VII) | β-Glucuronidase | デルマタン硫酸 ヘパラン硫酸 コンドロイチン硫酸A,C |
常染色体性劣性遺伝 |